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人类表型本体论 （HPO，Human Phenotype Ontology） 提供了人类疾病中遇到的表型异常的标准化词汇表。 HPO 中的每个术语都描述一种表型异常，例如房间隔缺损。 HPO 目前正在使用医学文献、Orphanet、DECIPHER 和 OMIM 进行开发。 HPO 目前包含超过 1 ...
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证据项标签 2015 年共识证据项每条证据项的等级和判定标准会在临床实践的过程中不断吧 分局具体标准 最终变异等级确定规则 证据项表示随着逐步的扩展，证据项内容会发生变动，证据项强度也会发生变化。例如PM2 从中等证据降级为支持性证据使用 PM2_P ，属于从致病性中等证据变更为致病性的支持证据。 ...
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美国医学遗传学和基因组学学院以及分子病理学协会 (ACMG/AMP) 关于解释序列变异的建议指定使用计算预测因子分别使用标准 PP3 和 BP4 作为致病性或良性的“支持”证据水平。然而，工具开发人员定义的评分区间以及需要多个预测变量达成共识的 ACMG/AMP 建议缺乏定量支持。之前，我们描述了一 ...
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许多基因具有明确的致病变异和良性变异谱.在某些基因中, 错义突变是导致疾病的常见原因, 且该基因上的良性突变非常少, 那么这种基因上的新发错义突变可作为致病变异的支持证据(PP2). 自动化判定流程方案PP2通用判定规则：Z scores ≥3.09 适用PP2（适用变异类型：Missense v ...
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执行标准某些蛋白结构域对蛋白质的功能起到了关键作用, 如果在这些结构域上发现的所有错义突变均已被证实为致病突变, 且这些结构域中一定没有已知的良性突变, 那么这就能作为致病的中等证据. 此外, 基因中某些功能尚未确定的区域已被证实存在许多突变热点, 若突变发生在基因突变热点上, 且一个或多个邻近残基 ...
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相关分析是研究两个或两个以上处于同等地位的随机变量间的相关关系的统计分析方法。可以帮助我们测量多个变量变量之间线性关系的强度和方向。 在进行生信方法开发过程中，我们会经常用到，比如开发一个biomarker时，如何进行特征的选择，如何确定我们的选择的特征是有益于判断的，包括在生物统计方向的各种大规模 ...
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在进行数据分析的时候，相关性相关系数和特征选择之前，先来区别两个概念，一个是属性，一个是特征。一般，把数据集中的各列称为属性，而对算法模型表现有益的属性称为特征。举个例子，在预测泰坦尼克乘客的存活情况时，乘客姓名这个属性对我们的预测可能没有帮助，甚至会干扰模型表现；而乘客年龄、性别或许与存活情况有很 ...
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第1-2月：基础建设阶段 了解考试结构：熟悉雅思的四个部分：听力、阅读、写作和口语。 评估当前水平：通过官方雅思练习测试或在线模拟考试来评估你当前的水平。 制定学习计划：根据评估结果，确定哪些部分需要重点提升，并制定具体的学习计划。 基础知识学习：开始逐步建立词汇量，学习基础的语法知识。 日常学习习 ...
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中间主机中转链接-J 选项的语法为 -J [user@]host1[:port] ，通过使用 -J 选项，可以在不直接连接目标主机的情况下，通过中间主机进行连接，从而实现网络访问的中转和穿透。 user 是可选参数，表示中间主机上的用户名， host1 是中间主机的主机名或IP地址， port 是 ...
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