共识原文：《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》 pdf 携带者筛查作为一项孕前/孕早期筛查技术，已经由最初仅针对特定人群、特定疾病发展为现如今的针对一般人群、多种疾病的筛查，在防控常染色体隐性或 X 连锁遗传病引起的出生缺陷方面表现出了显著的临床效用，增加了受检夫妇的生育自主权。为规 ...

https://blog.csdn.net/luomao2012/article/details/139457751

人类表型本体论 （HPO，Human Phenotype Ontology） 提供了人类疾病中遇到的表型异常的标准化词汇表。 HPO 中的每个术语都描述一种表型异常，例如房间隔缺损。 HPO 目前正在使用医学文献、Orphanet、DECIPHER 和 OMIM 进行开发。 HPO 目前包含超过 1 ...

证据项标签 2015 年共识证据项每条证据项的等级和判定标准会在临床实践的过程中不断吧 分局具体标准 最终变异等级确定规则 证据项表示随着逐步的扩展，证据项内容会发生变动，证据项强度也会发生变化。例如PM2 从中等证据降级为支持性证据使用 PM2_P ，属于从致病性中等证据变更为致病性的支持证据。 ...

美国医学遗传学和基因组学学院以及分子病理学协会 (ACMG/AMP) 关于解释序列变异的建议指定使用计算预测因子分别使用标准 PP3 和 BP4 作为致病性或良性的“支持”证据水平。然而，工具开发人员定义的评分区间以及需要多个预测变量达成共识的 ACMG/AMP 建议缺乏定量支持。之前，我们描述了一 ...

许多基因具有明确的致病变异和良性变异谱.在某些基因中, 错义突变是导致疾病的常见原因, 且该基因上的良性突变非常少, 那么这种基因上的新发错义突变可作为致病变异的支持证据(PP2). 自动化判定流程方案PP2通用判定规则：Z scores ≥3.09 适用PP2（适用变异类型：Missense v ...

有时候，我们想知道任务运行的阶段，或者当前正在处理的数据情况。有时候我们会输出一些任务运行阶段的信息，但是直接使用print或者logging 可能会输出太多，可能会导致刷屏甚至卡顿，这样的输出并不美观，这时候其实我们希望在终端上实时刷新当前进度，而不是每次输出新的一行。这时候，我们可以通过 \r ...

程序开发完成之后，我们会将它部署到生产环境中去，这时候代码相当于是在一个黑盒环境下运行的，我们只能看到其运行的效果，是不能直接看到代码运行过程中每一步的状态的。运行过程中难免会在某个地方出现问题，甚至这个问题可能是我们开发过程中未曾遇到的问题，碰到这种情况应该怎么办？ 如果我们现在只能得知当前问题的 ...

持续集成是一种软件开发实践，即团队开发成员经常集成他们的工作，通常每个成员每天至少集成一次，也就意味着每天可能会发生多次集成。每次集成都通过自动化的构建（包括编译，发布，自动化测试)来验证，从而尽快地发现集成错误。 几个概念 持续集成(Continuous Integration)：频繁地(一天多次 ...