概念-基因结构介绍

今天被问到一个问题，基因结构注释中的 CDS1\CDS2\5U1E 是什么意思。简单来说是编码区，但是想想好像从未系统的梳理过基因结构注释结果中的各个概念。所以借此梳理以下。

基因组
指一个生物体或细胞内所有遗传物质的总和。它不仅包含基因，还包含非基因序列（如端粒、着丝粒等）
- DNA
  即脱氧核糖核酸，是基因组的化学本质。
  - 核DNA
    - 染色体
      - 编码区: 直接参与蛋白质合成
        
        Exon: 基因中被转录并保留在成熟 mRNA 中的片段。
        
        5U1E: 位于起始密码子之前。影响核糖体结合及翻译效率
        
        CDS ：严格指 mRNA 上从起始密码子到终止密码子之间、能被翻译成蛋白质的核苷酸序列。它对应于基因组中的外显子序列（除去 UTR 部分）
        
        3U1E：位于终止密码子之后。包含 miRNA 结合位点，调控 mRNA 稳定性和翻译效率
        
        Intron：基因中位于两个外显子之间的间隔序列。在转录后被剪接体切除，不进入成熟 mRNA。
      - 非编码区: 不直接编码蛋白质，但负责调控和结构功能
        
        启动子 (Promoter)：通常位于基因转录起始位点的上游 (Upstream)（5’端附近）；功能：RNA 聚合酶识别并结合的位置，决定转录是否开始
        
        增强子 (Enhancer)：可以位于基因的上游、下游，甚至内含子中。无方向性。功能：像“加速器”一样显著增强启动子的活性，使基因在特定时空高表达。机制：通过染色质环化（Looping）物理接触启动子发挥作用。
  - 线粒体DNA

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编码区（CDS）
- 以起始密码子ATG的第一个碱基A开始，并记为c.1，以终止密码子（TAA, TAG, TGA）的最后一个碱基为终点。
内含子区（Intron）
- 靠近内含子5’末端的变异位点，需依据上游最近外显子的最后一个碱基来定位，如c.87+4，代表上游最近外显子的边界位置为87，变异位点在内含子5’ 端开始的第4个碱基；
- 靠近内含子3’ 末端的变异位点，要依据下游最近外显子的第一个碱基来定位，如c.88-11，
- 内含子碱基个数为偶数时，中间碱基平分后按上下游外显子碱基来定位命名，如…,c.87+676, c.87+677, c.87+678, c.88-678, c.88-677, c.88-676, …
- 内含子碱基个数为奇数时，中间碱基相对于上游外显子最后一个碱基来定位命名，如…,c.87+677, c.87+678, c.87+679, c.88-678, c.88-677, …
非编码区（UTR区）：
- 起始密码子ATG上游（5’ UTR区）标记为“-”，编号为c.-1, c.-2, c.-3…
- 终止密码子下游（3’ UTR区）标记为“”，编号为c.1, c.2, c.3…
- 位于靠近5’ UTR和3’ UTR区的内含子变异位点，命名规则同内含子区，如：5’ UTR区内含子为c.-85+1，c.-84-3等；3’ UTR区内含子为c.37+1，c.38-3等。

参考示意图如下：