概念
拟常染色体区（Pseudoautosomal Region，简称 PAR），是位于人类 X 染色体和 Y 染色体两端的一段 DNA 序列。虽然它们位于性染色体上，却与常染色体具有相同的同源性，能够在减数分裂时进行交叉互换，因而得名“拟常染色体”。分为PAR1和PAR2两部分，拟常染色体区上已发现至少29个基因，这些基因表达类似常染色体，而非性染色体的伴性遗传模式。
区域
在人类基因组中，PAR 被划分为三段（PAR1、PAR2、PAR3），其中最常被提及的是 PAR1 与 PAR2：
拟常染色体区在GRCh38 的位置是:
| 名称 | 染色体 | 起始位点 | 结束位点 | 带 |
| —- | ——- | ———– | ———– | —- |
| PAR1 | X染色体 | 10,001 | 2,781,479 | Xp22 |
| PAR1 | Y染色体 | 10,001 | 2,781,479 | Yp11 |
| PAR2 | X染色体 | 155,701,383 | 156,030,895 | Xq28 |
| PAR2 | Y染色体 | 56,887,903 | 57,217,415 | Yq12 |拟常染色体区在GRCh37的位置是:
| 名称 | 染色体 | 起始位点 | 结束位点 |
| —- | ——- | ———– | ———– |
| PAR1 | X染色体 | 60,001 | 2,699,520 |
| PAR1 | Y染色体 | 10,001 | 2,649,520 |
| PAR2 | X染色体 | 154,931,044 | 155,260,560 |
| PAR2 | Y染色体 | 59,034,050 | 59,363,566 |
PAR1 长约 2.6 Mbp，PAR2 仅约 0.32 Mbp，合计约占 Y 染色体全长的 5%。意义
染色体配对与重组
在男性的第一次减数分裂（精子形成）过程中，X 与 Y 染色体只能在 PAR 区域进行联会（配对）并发生交叉互换。这是性染色体能够正确分离的关键机制。若缺失或异常，常导致不育或染色体异常。基因遗传方式
PAR 区内的基因遵循常染色体的显性遗传规律，能够实现“男→男”传递，这种模式被称为假常染色体遗传（pseudoautosomal inheritance）。例如，位于 PAR 区的 SHOX 基因（负责身高发育）在男性和女性中均可表现出显性遗传特征。基因数量
目前已在 PAR 区鉴定出约 29 个功能基因，涉及生长、发育、免疫等多个生理过程。它们的遗传方式与常染色体基因相同，因而在遗传咨询和疾病预测中具有重要价值。
涉及基因
所以拟常染色体区域的基因本身具有特殊性，比如他们会同时存在X染色体和Y染色体上，进而会有两个坐标位置。这也是我们在进行技术开发阶段需要特别注意的。
PAR1
以下是目前已发现在人类拟常染色体区PAR1区域的基因，共计16个。在老鼠基因体中，有些PAR1的转基因到了常染色体。
- ASMT，控制乙酰复合胺O-甲基转移酶（Acetylserotonin O-methyltransferase），促进褪黑素生合成的酵素产生。
- ASMTL，控制乙酰复合胺O-甲基转移酶的相关构型蛋白（Acetylserotonin O-methyltransferase-like protein）的生成。
- CD99，可增加T细胞的胞间黏着，控制T细胞的细胞凋亡，且和细胞迁移有关。
- CRLF2，和细胞因子的受体有关。
- CSF2RA，控制粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（Granulocyte macrophage colony-stimulating factor）之受体的生成，与造血干细胞的诱导分化有关。
- SFRS17A。
- DHRSXY，翻译出的蛋白质为短链脱氢酶（Short-chain dehydrogenase）的一种。
- GTPBP6，过度表现将影响口头表现，为克氏综合征的症状之一。
- IL3RA，和三型白细胞介素有关。
- P2RY8，和G蛋白偶联受体有关。
- PLCXD1。
- PPP2R3B，可翻译出一种蛋白磷酸酶（Protein phosphatase 2），该蛋白质为四种主要的丝氨酸-苏氨酸磷酸酶（Ser/Thr phosphatases）之一，也和细胞成长的负回馈有关。
- SHOX，控制身体发育。
- SLC25A6。
- XG，控制红细胞表面的一种抗原。
- ZBED1。
PAR2
以下是目前已发现在拟常染色体区PAR2区域的基因，共计3个，另有一个受关注的伪基因。
- SPRY3
- SYBL1
- IL9R
- CXYorf1，现改称WASH6P，被认为是伪基因，但因其靠近端粒而颇受关注。