(一). 孟德尔规律遗传病通常将以孟德尔遗传规律表现的单基因遗传病按不同遗传模式分为：
常染色体显性遗传 (autosomal dominant inheritance)，简称常显或AD
致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传方式。常见的亚型包括：- ①完全显性(正常纯合子AA和杂合子Aa患者在表型上无甚差别，如家族性腺瘤样息肉病)；
- ②不完全显性(杂合子Aa患者表型介于显性纯合子患者与正常人之间，常表现为轻病型，如软骨发育不良、家族性高胆固醇血症等)；
- ③不规则显性(由于某种原因可使杂合子Aa的显性基因不表现出相应的症状，如多指畸形、马方综合征等)；
- ④共显性(等位基因之间无显性与隐性之分，在杂合体时都能表现两种基因作用，如血型系统的抗原表达、人类白细胞抗原等)；
- ⑤延迟显性(杂合子Aa在生命早期显性基因并不表达，待一定年龄后才表达，如遗传性舞蹈病等)；
- ⑥从性显性(杂合子在不同性别中的表现型不同，如秃发等)。
常染色体隐性遗传 (autosomal recessive inheritance)，简称常隐或AR。
位于常染色体上的致病基因在杂合状态Aa时不表现相应的疾病(称为携带者)，而只有在纯合子aa时才致病，如苯丙酮尿症、胱氨酸尿症、遗传性高度近视等。X连锁显性遗传(X-linked inheritance)，简称XL
位于X染色体上的致病基因随X染色体而传递疾病。包括:- X连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance)，简称XD。 (抗D佝偻病、i遗传性肾炎等)
- X连锁隐性遗传(X-linked recessive inheritance)，简称XR。 (血友病、i进行性肌营养不良等)。
Y连锁遗传(Y-linked inheritance)。
定位于Y染色体的致病基因随Y染色体上而传递疾病，故亦称全男性遗传。如性别决定基因(SRY基因)突变所致的性反转等。- 线粒体遗传 (mitochondrial inheritance) 。
(二). 遗传印迹非孟德尔规律的遗传病是另一类新型遗传现象，即遗传印迹，亦称基因组印迹(genomic1imprinting)，是指控制某一表型的一对等位基因，因亲源不同而呈差异性表达，即机体转录来自亲本一方的等位基因，而与自身性别无关。如Prader-Willi综合征(母源单亲二体)和Angelman综合征(父源单亲二体)。印迹遗传还影响某些遗传病的表现度、外显率等发病特点。