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肿瘤临床检测中的点突变(SNV&InDel)变异检测方案调研

发表于 2022-03-14 | 分类于 NGS , 变异检测
变异检测变异过滤一些可以获取的临床变异检测资料信息中检院TMB标准化项目采用多个变异检测软件进行交叉验证,而后进行人工审核确认。 全国实体肿瘤体细胞突变 高通量测序(大 Panel)检测借助质评自身的特殊性,通过多家检测机构的结果进行较差验证,按着特定标准筛选获得标准答案集合。 基于IGV的人工审核 ...
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Circulating cell-free DNA for cancer early detection

发表于 2022-03-14 | 分类于 NGS , 文献
本文综述了当前cfDNA检测技术和临床进展,希望对cfDNA检测在各种癌症和临床场景中的发展和应用提供一些见解。重点强调了生物标志物临床开发的关键阶段,以及cfdna液体活检的早期发展前景概述了癌症的检测。希望这项研究能促进基于cfdna的癌症早期检测的潜在整合目前的临床工作流程。
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经典文献清单

发表于 2022-03-14 | 分类于 文献
NGS-CDS检测参考Standard operating procedure for somatic variant refinement of sequencing data with paired tumor and normal samples Use of synthetic DNA sp ...
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Use of synthetic DNA spike-in controls (sequins) for human genome sequencing

发表于 2022-03-14 | 分类于 NGS , 文献
developed a set of synthetic DNA spike-ins—termed ‘sequins’ (sequencing spike-ins)—that are directly added to DNA samples before library preparation. Sequins can be used to measure technical biases and to act as internal quantitative and qualitative controls throughout the sequencing workflow.
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Software-PennCNV-基于SNP位点进行CNV检测

发表于 2022-03-13 | 分类于 NGS , software , Linux
variant detection in massively parallel sequencing data
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Software-varscan-变异检测

发表于 2022-03-13 | 分类于 NGS , software , Linux
variant detection in massively parallel sequencing data
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Software-终端工具-MobaxTerm

发表于 2022-03-08 | 分类于 software , Windows
SSH 为 Secure Shell 的缩写,是目前较可靠,专为远程登录会话和其他网络服务提供安全性的协议。利用 SSH 协议可以有效防止远程管理过程中的信息泄露问题。 每天都需要与linux服务器打交道,有很多人直接使用linux系统,比如ubuntu和centos等。但是也有很多人不喜欢linu ...
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Software-transvar_变异坐标转换

发表于 2022-03-07 | 分类于 NGS , software , Linux
坐标转换基因组学研究中经常会进行的操作是将测序检测得到的染色体侧面的变异检测结果(SNV、InDel等),注释到基因上,因为大多数功能研究和蛋白研究都是针对基因进行的,将变异注释到基因上,可以更好的帮助我们预测变异对基因表达,和蛋白合成过程中带来的影响,而这个层级的影响可以帮助我们更好的进行功能组学 ...
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VS_Code-提升效率的配置

发表于 2022-03-03 | 分类于 software , Windows , VSCode
Python解析器选择Ctrl+Shift+p ==》 python: Select Interpreter ==》选择所需环境
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Software-编程终端-VSCode-1.基本配置

发表于 2022-03-03 | 分类于 software , Windows , VSCode
配置文件说明vscode本身可以支持多个配置文件,可以针对不同的项目(python项目、go项目、博客项目),不同分辨率的显示器(主/副屏),构建不同的配置文件,来快速适配不同的项目需求,同时也避免每次都启动过多的冗余插件。vscode的所有配置信息,都会以 json 的形式保存在settings. ...
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