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解读癌症研究的里程碑文献:Hallmarks of Cancer

发表于 2022-01-14 | 分类于 NGS , 文献
概述2000年1月7日,瑞士Agora转化癌症研究中心的Douglas Hanahan教授和麻省理工学院的Robert A Weinberg教授在Cell杂志合作发表了一篇开创性综述“Hallmarks of Cancer”[1],该综述的发表改变了以往对癌症研究的散乱认知,将众多艰涩难懂的概念归纳 ...
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实验原理-Barcode

发表于 2022-01-10 | 分类于 NGS , 肿瘤检测
barcode是做什么的$\qquad$前NGS检测在精准医疗领域广泛应用,但是目前主要测序机型和实际样本数据需求量之前仍然存在较大的距离,以MGISeq-2000为例,一次测序下机数据量约320G(80G*4Lane),但是目前临床产品所需的数据量普遍达不到这样的需求(一般在15G~40G不等), ...
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靶向测序策略-扩增法和杂交捕获

发表于 2022-01-10 | 分类于 NGS , 肿瘤检测
NGS技术正逐年成熟,这使得全基因组测序的成本越来越低,但是对全基因组进行测序后得到的极其庞大、繁杂的数据量的分析工作并没有随之一起变得更加简单,恰恰相反,更高的测序深度反而导致最后的数据量变得更加庞大了,分析工作也变得更加困难。于是,测序技术的发展出现了两个极端的方向:一种是大而全的全基因组测序, ...
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顺反式突变

发表于 2022-01-10 | 分类于 NGS , 肿瘤检测 , 标准化
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NGS检测相关缩略语说明表

发表于 2022-01-10 | 分类于 NGS , 知识沉淀 , 肿瘤检测 , 缩略语
NGS检测相关实验方向 缩略语 全称 含义说明 PEC 延伸型探针捕获(Probe Extension Capture) 一种先使探针与目标区域上游结合,然后以探针为引物通过PCR延伸获取目标区域DNA序列的捕获技术。 PE测序 双端(Pair-End)测序 - 。 信息分析方 ...
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肿瘤相关融合人群检出率报道

发表于 2022-01-07 | 分类于 NGS
概念tumorTumors 更多的是指肿块,但这些肿块并非全部都是恶性的,其中存在一些是良性,所以需要记住 tumors 和 cancers 并非同义词。 cancers是tumors中的一部分(恶性部分)。 cancer是tumor中的一种,特指恶性肿瘤(malignant tumor),癌症是用 ...
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靶向捕获相关概念

发表于 2022-01-07 | 分类于 NGS
cfDNA片段长度cfDNA片段长度约170bp 参考文献 Lengthening and shortening of plasma DNA in hepatocellular carcinoma patients 中靶率(on target rate)液相杂交捕获是一种容错型富集方法,无法做到10 ...
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肿瘤产品资质相关概念

发表于 2022-01-07 | 分类于 NGS
IVD、RUO、IUO、GPR、ASR
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肿瘤相关融合人群检出率报道

发表于 2022-01-07 | 分类于 NGS , 知识沉淀 , 肿瘤检测 , 数据积累
NTRK 相关融合参考文献Genomic context of NTRK1/2/3 fusion-positive tumours from a large real-world population 内容本研究旨在查询综合基因组分析数据的大型真实世界数据库,以描述NTRK基因融合的基因组景观和流行 ...
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Fish验证简介

发表于 2022-01-05 | 分类于 NGS , 肿瘤检测
一些Fish检测的原理简介,
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