肿瘤体系检测过程中的胚系过滤方案
在肿瘤分析中,很多研究都是针对体系变异进行的研究,这样发现的一些特异性变异可以更好的作为一些治疗方案的靶点,使得相应的治疗手段可以定向杀死肿瘤细,而不会影响正常细胞。但是肿瘤检测尝尝表现出极大的复杂性。检测结果中,也不是完全没有(0%)、杂合(50%)、纯合(100%)这种界限分明的划分。因此在配对样本检测过程中,如何有效的区分体系变异和胚系变异成为一个重要的话题。
解读癌症研究的里程碑文献:Hallmarks of Cancer
概述2000年1月7日,瑞士Agora转化癌症研究中心的Douglas Hanahan教授和麻省理工学院的Robert A Weinberg教授在Cell杂志合作发表了一篇开创性综述“Hallmarks of Cancer”[1],该综述的发表改变了以往对癌症研究的散乱认知,将众多艰涩难懂的概念归纳
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实验原理-Barcode
barcode是做什么的$\qquad$前NGS检测在精准医疗领域广泛应用,但是目前主要测序机型和实际样本数据需求量之前仍然存在较大的距离,以MGISeq-2000为例,一次测序下机数据量约320G(80G*4Lane),但是目前临床产品所需的数据量普遍达不到这样的需求(一般在15G~40G不等),
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靶向测序策略-扩增法和杂交捕获
NGS技术正逐年成熟,这使得全基因组测序的成本越来越低,但是对全基因组进行测序后得到的极其庞大、繁杂的数据量的分析工作并没有随之一起变得更加简单,恰恰相反,更高的测序深度反而导致最后的数据量变得更加庞大了,分析工作也变得更加困难。于是,测序技术的发展出现了两个极端的方向:一种是大而全的全基因组测序,
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肿瘤相关融合人群检出率报道
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NGS
概念tumorTumors 更多的是指肿块,但这些肿块并非全部都是恶性的,其中存在一些是良性,所以需要记住 tumors 和 cancers 并非同义词。 cancers是tumors中的一部分(恶性部分)。
cancer是tumor中的一种,特指恶性肿瘤(malignant tumor),癌症是用
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