WDL - 架构简介
在前面的文章中，我们介绍了 WDL 的5个基本组件，掌握这五个基本组件（workflow、task、call、output、runtime）已经可以帮助我们完成流程的开发了。但是于此同时，wdl还有一些特殊的组件和特性，可以让我们更便捷的实现一些复杂功能。在这里，我们将介绍一些特殊的组件和特性。
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WDL - 架构简介 -常用组件介绍
WDL 是 Workflow Description Language的缩写，有时也写作 Workflow Definition Language，是美国 Broad Institute 推出的工作流描述语言。从开发者及开发者赋予的名字中，我们就能看出WDL是一个面向生物信息/基因组学领域
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WDL - 任务执行路径
从上一篇文章，我们已经知道怎么构建一个简单的 workflow，接下来我们看看一个个任务在wdl中是如何构建形成一个流程的。以及我们如何让这个流程运行起来。在 workflow 中，我们通过 call 调用了一系列的 task，但是这些被调用的 task 是如何执行的呢。毕竟当这些任务有些可以同时分
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WDL - 投递我们的流程
在前面两部分，我们知道了如何撰写wdl流程，同时也对wdl执行每个任务的逻辑有了一个了解，接下来，我们来看看如何真实的投递一个wdl任务。
验证语法没人喜欢投递任务下班回家，第二天上班发现由于脚本中的语法错误，它们在几分钟内都失败了。而针对NGS分析动辄几个小时的分析更是如此。所以我们在进行任务投递
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WDL - 变量的数据结构
版本在之前的介绍中，我们介绍了wdl的整体框架，和任务调度过程中涉及的执行逻辑，同时我们也了解了如何投递一个简单的任务。但是实际肯定不只是hello word。而在面对实际应用过程中，我们往往需要进行一些更复杂的数据处理和业务逻辑的实现。而为了提高整体代码的可理解性，更好的标识一些特定关联数据之间的
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WDL - 一些可以复用代码示例
和其他编程语法一样，WDL也存在不同版本间的语法差异，因此在使用WDL进行流程撰写时，需要明确参考的版本规范所以后文语法如无特殊标准，本文想过内容均基于 WDL v1.0 版本。
示例Demo存档可以看到WDL本身提供了比较充足的变量类型，但是由于wdl本身对于文本/变量的处理函数非常
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WDL - 内置函数
版本和其他编程语法一样，WDL也存在不同版本间的语法差异，因此在使用WDL进行流程撰写时，需要明确参考的版本规范draft-3v1.0v1.1 截止202301，cromwell还不支持该版本。所以后文语法如无特殊标准，均基于 WDL v1.0 版本。通过之前的介绍，我们了解 wdl的整体框架组成、
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注释软件的转录本选择
简介临床检测过程中，面对的一个比较复杂的问题，就是转录本的选择。
转录本的选择转录本的选择需要结合相关预期临床用途。目前华大相关产品的转录本选择方案参考文档： [肿瘤产品转录本选择管理规程](TJ-SOP-RI-129 A0 肿瘤产品转录本选择管理规程.pdf)文档仍在准备受控阶段，后续确定终板需要
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免疫组化分析软件 IMonitor
Methods核心分析流程共分为4个步骤
basic data processingIn the first step, the readswere checked for inclusion of adaptorsequences. If any adaptor sequence was dete
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基因注释软件-VEP
在使用VEP软件进行功能注释阶段，其实会发现存在部分注释结果和整体注释逻辑存在偏差。由于不清楚是认识的不足还是VEP本身代码存在Bug。因此对VEP的源码进行溯源核查。
相关疑似的问题
部分变异检测结果存在cHGVS，且cHGVS位于编码区，但是未输出pHGVS信息。
Chr
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