简介在TCGA等大型项目中，也推荐使用了VEP作为注释软件，同时，TCGA项目提供了由VEP向MAF转换的工具 vcf2maf，该工具由MSK长期跟进及维护。VEP 是Ensemble旗下开发的软件，有众多的专业人员进行着更新维护，同时他也符合 CLIAVariant Effect Predicto ...

参考信息The State of Variant Annotation: A Comparison of AnnoVar, snpEff and VEP 注释工具 开发者 开发语言 HGVS 标准输出 支持转录本 可否商用 是否仍在维护 数据库-公司-机构 VEP 欧洲生物信息学中心 P ...

肿瘤NGS检测开发过程中的方法学 李金明，高通量测序技术[M]. 李金明，个体化医疗中的临床分子诊断[M]. Rehm H L, et al. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing[J] 2013. Azi ...

Singularity can be used with Docker images. This feature was included because developers use and really like using Docker and scientists have already put much resources into creating Docker images. Thus, one of our early goals was to support Docker.

Docker is a platform that allows you to “build, ship, and run any app, anywhere.”

Docker is a platform that allows you to “build, ship, and run any app, anywhere.”

规范化参考来源TCGA 是其定义了一个相对标准的变异描述格式MAF 其中文件定义了，提升流程的规范性。同时，存在一个maftools，可以提供比较丰富的基于MAF文件的可视化处理。maftools : Summarize, Analyze and Visualize MAF Files

摘要微卫星不稳定性（microsatellite instability，MSI）由DNA错配修复（mismatch repair，MMR）蛋白功能缺陷导致，这一分子特征在结直肠癌和子宫内膜癌等相关实体瘤中具有重要的临床意义。目前检测MSI状态的手段包括免疫组织化学检测MMR蛋白、多重荧光聚合酶链反 ...

癌种 驱动突变 治疗方案 一线治疗 肺癌 ALK 基因融合 肺癌 RET 基因融合 普拉替尼作为二线治疗的II级推荐，LOXO-292（国内未上市）为III级推荐

原文链接非小细胞肺癌分子残留病灶专家共识非小细胞肺癌分子残留病灶专家共识.pdf 背景由中国抗癌协会肺癌专业委员会和广东省临床试验协会/中国胸部肿瘤研究协作组主办的“第18届中国肺癌高峰论坛”于2021年3月6日在广州顺利召开。此次论坛以非小细胞肺癌（non⁃small cell lung ...