GO-代码打包 发表于 2024-02-05 | 更新于 2026-08-28 | 分类于 工程实践 , Python Go ,编译型语言,性能很好,原生高并发,跨平台,语法简单,有自动GC,相对安全的指针操作。其编译特性在目前各种代码/数据保密需求的环境下同样也成为一种优势。Python ,解释性语言,语法简单,更加贴近英语的书写习惯,不过性能不好,但又因为他的基于C解释器,很容易去和C的库进行通讯,因此 ... 阅读全文 »
携带者筛查相关指南 发表于 2024-01-30 | 更新于 2026-08-28 | 分类于 生物信息 , 遗传病 2020.04 - 《单基因隐性遗传病扩展性携带者筛查的遗传咨询》2020.10 - 《关于胎儿染色体异常筛查指南》[^1][^1]:American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletin ... 阅读全文 »
遗传病相关医学知识概述 发表于 2024-01-26 | 更新于 2026-08-28 | 分类于 生物信息 , 遗传病 三级防控针对出生缺陷,我国采取三级防控体系: 一级防控:婚前、孕前 防止出生缺陷儿的发生 二级防控:孕期 防止出生缺陷儿的出生 三级防控:产后 出生缺陷儿出生后的在诊断早治疗 出生缺陷的类类型根据遗传性疾病发生原因、部位,其遗传的方式可以分为五类。 单基因遗传病。由染色体上的单个基因突变 ... 阅读全文 »
Software-geogebra-数学可视化.md 发表于 2024-01-26 | 更新于 2026-08-28 | 分类于 生物信息 geogebra 是一款免费的课堂活动数字工具, 用于绘图计算, 几何作图, 白板协作等等。而在我们工作中,有些涉及数学模拟的信息,当我们需要向其他人进行展示时,那么也可以使用这类格局,让听众更容易理解我们所要表达的内容。官方手册使用指南 使用说明 首先我们登录官网 启动计算器启动计算器后,我们可 ... 阅读全文 »
携带者筛查的背景知识 发表于 2024-01-25 | 更新于 2026-08-28 | 分类于 生物信息 , NGS 生育诊断生育方向的检测整体分为三级防控体系,综合实施三级防控有利于降低婴儿死亡率、提高人均预期寿命,有利于减少残疾、提高出生人口素质,有利于促进家庭幸福和社会和谐发展因此开展基于孕前-产前-出生后的出生缺陷三级防控体系尤其重要,三级防控分别是: 一级防控: 婚前、孕前(防止发生) 二级防控: 孕期 ... 阅读全文 »
Software-代码可视化.md 发表于 2024-01-09 | 更新于 2026-08-28 | 分类于 生物信息 最近一些工作需要,觉得最好的方案是对bwa进行源码层面的优化,但是之前虽然看过c,但是也仅仅停留在hello world的水平,所以要从头梳理bwa的代码,还是蛮大的工作量,所以想着有没有一些代码函数梳理及依赖关系可视化的工具,所以进行了一些调研。因为自己主要是用python,所以为了兼容性考虑(毕 ... 阅读全文 »
Database-ENCODE-人类基因组_黑名单 发表于 2024-01-09 | 更新于 2026-08-28 | 分类于 生信数据库 , 总览 高通量测序检测基因组变异的过程依赖准确的基因组注释和绘图。而在组装困难的区域存在底层注释的不一致(T2T基因组的到来也许可以有效的缓解这个问题带来的影响)。但是在hg19和38的人类基因组中,相对于实际的基础基因组序列,参考序列中的重复区会由于区域的特殊性出现测序数据的富集或测序数据中模板的代表性不 ... 阅读全文 »
NGS-Dev-使用UMI的低频变异检测的性能预估模型.md 发表于 2024-01-08 | 更新于 2026-08-28 | 分类于 生物信息 , NGS 在我们之前的文章《深度和检测限测算》中,我们介绍了在进行一个产品开发的时候,我们应该如何比较合理的确定产品特定检测限下的预期测序深度。但是这个方法对于UMI的测序数据可能会没有那么友好,因为在使用UMI时,并不是单纯的要求深度高,而且对于Dup簇也有了一些额外的要求,比如一个Dup簇里面的read必 ... 阅读全文 »
机器学习中的距离计算 发表于 2024-01-05 | 更新于 2026-08-28 | 分类于 机器学习 , 经典算法 距离定义:基础知识在机器学习中,我们经常需要计算样本之间的差异,进而评价个体的相似性和类别等信息。特征空间中两个样本之间的距离就是两个样本相似性的一种反映。常见的分类和聚类算法,如k近邻、k-means、层次聚类等、等都会选择一种距离或相似性的度量方法。根据数据特性的不同,可以采用不同的度量方法。一 ... 阅读全文 »
Windows下的Linux子系统 - 基于WSL 发表于 2023-12-27 | 更新于 2026-08-28 | 分类于 工具与环境 , Windows WSL是windows原生的一个子系统插件,可以更便捷的在Windows电脑上进行Linux环境的相关开发、测试工作。 阅读全文 »