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肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识(2020年版)

发表于 2021-06-05 | 更新于 2026-08-28 | 分类于 生物信息 , NGS
共识原文链接2020.10 肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识(2020年版)肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)作为一个新兴的生物标志物,在预测肿瘤免疫治疗疗效中的作用越来越受到重视。目前 TMB 的检测方法主要是基于高通量测序平台的全外显子测序和靶向 Pan ...
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Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants

发表于 2021-02-19 | 更新于 2026-08-28 | 分类于 生物信息 , NGS
ACMG发布的遗传变异分类标准与指南
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Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer

发表于 2021-02-19 | 更新于 2026-08-28 | 分类于 生物信息 , NGS
肿瘤体系系变异解读指南
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Python-包-python-pptx生成PPT

发表于 2021-02-10 | 更新于 2026-08-28 | 分类于 工程实践 , Python
简介处于某些上下游对接需求,所以需要频繁的将生信的分析结果整理成PPT文件,以便进行结果的展示。所以基于该模块可以更方便的在集群上自动化生成相关的文档示例,用于进行后续的处理。使用python操作PPT,需要使用的模块就是python-pptx,下面来对该模块做一个简单的介绍。这里提前做一个说明:p ...
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Characterization and mitigation of fragmentation enzyme-induced dual stranded artifacts

发表于 2020-10-02 | 更新于 2026-08-28 | 分类于 生物信息 , NGS
DNA片段化是基于杂交捕获的短读长测序文库制备过程中的基本步骤。文库制备包括DNA片段化过程中引入的错误,会显著影响下游的分析,并直接导致假阳性和假阴性的增加。目前主流的DNA片段化方法有两种: 基于超声波进行的物理打断,(超声打断本身比较昂贵(仪器上万)和耗时(每个样本几分钟),但是会带来一些样本 ...
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snakemake介绍

发表于 2020-05-02 | 更新于 2026-08-28 | 分类于 工程实践 , Pipeline
snakemake分享pptSnakemake介绍官方文档 bench通过 benchmark 指定输出文件,可以记录每个任务运行过程中所使用的计算资源。 1234567rule Demo: input: ... output: ... conda: "e ...
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snakemake进阶 - 扩展自定义参数进行流程控制

发表于 2020-05-02 | 更新于 2026-08-28 | 分类于 工程实践 , Pipeline
分支的实现在进行snakemake分析时,所有的参数都是通过 -C 进行传递的,例如 -C S=”string” 则在smk中可以通过使用 config[‘S’] 调用相关参数完成参数传递。 -C 传递的值统一保存在字典 “config” 中。 1234567-C \# 指定一些分支 ...
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snakemake进阶 - 2.调用容器 - singularity

发表于 2020-05-02 | 更新于 2026-08-28 | 分类于 工程实践 , Pipeline
业务需求,目前docker方案在所使用的集群中不可行,所以使用的是singularity 解决方案。首先我们看一个没有使用镜像的rule 123456789101112131415161718rule VEP_anno: input: vcf = ...
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RPKM, FPKM and TPM

发表于 2019-03-02 | 更新于 2026-08-28 | 分类于 生物信息 , NGS
RPKM, FPKM and TPM, clearly explained
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SGE任务调度系统相关命令记录

发表于 2019-02-23 | 更新于 2026-08-28 | 分类于 工程实践 , Linux
http://gridscheduler.sourceforge.net/htmlman/http://gridscheduler.sourceforge.net/htmlman/htmlman1/qstat.html?pathrev=V62u5_TAG sge系统管理命令队列信息查询 命令 ...
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