R在Linux环境下的安装过程记录，因为是初始开始安装，缺少多个依赖，所以记录下来以备后用。

Samtools在Linux环境下的安装过程记录，因为是初始开始安装，缺少多个依赖，所以记录下来以备后用。

Detection of Exon Copy Number variants (DECoN) 是一款CNV检测工具，适用于exon-based的panel测序，可以识别single exon CNV

GATK是信息分析中，进行变异检测的常规软件，目前GATK4正式版已经推出，因此，了解和学习GATK4的使用，对变异检测的整个过程具有非常大的帮助。

Detection of Exon Copy Number variants (DECoN) 是一款CNV检测工具，适用于exon-based的panel测序，可以识别single exon CNV

调研已发表的工具和市场上的相关竞品，整理现有ExonCNV检测方法的性能表现。

MSI（Microsatellite instability 微卫星不稳定），在MMR缺陷的基因组中，MSI发生的比例会显著提升。MANTIS 就是一个用于进行MSI检测的软件。

bedtools是一个针对bed进行处理的工具，算是类似bwa一样，接触该行业不会陌生的一个软件。再次介绍一下bedtools的一些常用的功能。 单个bed文件的处理 对原始bed进行排序 1bedtools sort -i BedPrePare/Pancancer_v2.bed > Be ...

根据输入文件进行蜜蜂群图的绘制，将多类数据分别计算期对应的数据分布，从而可以横向的对数据进行比较，直观的查看不同类数据之前的关系。而蜜蜂群图的特点在于，每例数据在最终图形中会对应展示一个点，从而可以直观的感受到每个类别中对应的数据了。

BAM&SAM文件，是变异分析中常用的文件，也是短序列比对中常用的文件格式，记录文件格式，以便后续方便查阅。