共识-肿瘤二代测序临床报告解读共识 发表于 2021-06-05 | 分类于 NGS , 肿瘤检测 , 共识 参考原文循证医学官网:肿瘤二代测序临床报告解读共识肿瘤二代测序临床报告解读共识.pdf 随着新型治疗药物的研发以及多学科综合治疗模式的优化,传统的病理分型及检测方法已经不足以满足临床需求,二代测序(next generation sequencing,NGS)已成为中国肿瘤医生常用的检测手段。为进一 ... 阅读全文 »
肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识(2020年版) 发表于 2021-06-05 | 分类于 NGS , 肿瘤检测 , 共识 共识原文链接2020.10 肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识(2020年版)肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)作为一个新兴的生物标志物,在预测肿瘤免疫治疗疗效中的作用越来越受到重视。目前 TMB 的检测方法主要是基于高通量测序平台的全外显子测序和靶向 Pan ... 阅读全文 »
Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants 发表于 2021-02-19 | 分类于 NGS , 标准化 , 遗传分析 ACMG发布的遗传变异分类标准与指南 阅读全文 »
Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer 发表于 2021-02-19 | 分类于 NGS , 标准化 , 遗传分析 肿瘤体系系变异解读指南 阅读全文 »
Python-包-python-pptx生成PPT 发表于 2021-02-10 | 分类于 编程拾慧 , python 简介处于某些上下游对接需求,所以需要频繁的将生信的分析结果整理成PPT文件,以便进行结果的展示。所以基于该模块可以更方便的在集群上自动化生成相关的文档示例,用于进行后续的处理。 使用python操作PPT,需要使用的模块就是python-pptx,下面来对该模块做一个简单的介绍。这里提前做一个说明: ... 阅读全文 »
Characterization and mitigation of fragmentation enzyme-induced dual stranded artifacts 发表于 2020-10-02 | 分类于 NGS , 肿瘤检测 , 文献 DNA片段化是基于杂交捕获的短读长测序文库制备过程中的基本步骤。文库制备包括DNA片段化过程中引入的错误,会显著影响下游的分析,并直接导致假阳性和假阴性的增加。目前主流的DNA片段化方法有两种: 基于超声波进行的物理打断,(超声打断本身比较昂贵(仪器上万)和耗时(每个样本几分钟),但是会带来一些样本 ... 阅读全文 »
snakemake介绍 发表于 2020-05-02 | 分类于 pipeline , framework , 编程拾慧 , 任务调度 , python snakemake分享pptSnakemake介绍官方文档 bench通过 benchmark 指定输出文件,可以记录每个任务运行过程中所使用的计算资源。1234567rule Demo: input: ... output: ... conda: "en ... 阅读全文 »
snakemake进阶 - 扩展自定义参数进行流程控制 发表于 2020-05-02 | 分类于 pipeline , framework , 编程拾慧 , 任务调度 , python 分支的实现在进行snakemake分析时,所有的参数都是通过 -C 进行传递的,例如 -C S=”string” 则在smk中可以通过使用 config[‘S’] 调用相关参数完成参数传递。 -C 传递的值统一保存在字典 “config” 中。1234567-C \# 指定一些分支的选择(例如6 ... 阅读全文 »
snakemake进阶 - 2.调用容器 - singularity 发表于 2020-05-02 | 分类于 pipeline , framework , 编程拾慧 , 任务调度 , python 业务需求,目前docker方案在所使用的集群中不可行,所以使用的是singularity 解决方案。首先我们看一个没有使用镜像的rule1234567891011121314151617181920rule VEP_anno: input: vcf ... 阅读全文 »
snakemake介绍 发表于 2020-05-02 | 分类于 pipeline , framework , 编程拾慧 , 任务调度 , python snakemake分享pptSnakemake介绍官方文档 其他材料:blog: snakemake-vs-nextflowarticle: Sustainable data analysis with Snakemake 任务投递示例:1234567snakemake -s LowFreqCons ... 阅读全文 »