参考文献Cancer incidence and mortality in China, 2016Latest global cancer data: Cancer burden rises to 19.3 million new cases and 10.0 million cancer deat ...

由于NGS上游实验过程中，会进行PCR（该过程会引入Duplication），因此在下游对duplication的处理非常重要，可能会影响整体的检测结果。早期的MarkDup，存在主流的GATK、Picard等软件，但是随着临床低频检测的需求出现，UMI技术逐步成为低频检测的主流。而在UMI的应用下，Duplication这部分信息的利用进入了大家的视野。但是目前进行数据压缩的软件还未形成业内的公识，所以调研汇总一些。

行业风向不好，从好几年前开始，公司就在开始进入每年裁员的状态。今年整个片区研发裁撤，也终于领导了大礼包。想想也挺好，从一个持续不稳定的企业环境中走出来，换个环境。但是总归是第一次面对类似的事情，相信大环境下，也有不少人经历着类似的事情。或许感到迷茫与无助。所以结合自己收集的一些信息和同事间沟通的一些 ...

诺唯赞VAHTS Universal Pro DNA Library Prep Kit for MGI产品优势 高效修复DNA损伤: 有效修复碱基损伤、切刻、缺口和3’端封闭等问题 建库效率高: 文库转化率和扩增产出双提升 模板兼容性广: 兼容 gDNA，FFPE DNA，cfDNA，Amplico ...

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NGS检测过程中，尤其是临床医学应用过程中，一些检测为了确保结果的可靠性，需要具备相关技能的人员对检测结果进行审核。为了提高人工审核的效率，在提高检测结果尽可能自动化的同时，提高检测结果的可视化展示，提高审核的便捷度。

目前LOB、LoD概念整体上已经基本达成共识，但是在具体概念细节上，其实还是存在一些会引发歧义的内容。因此在展示LOB指标的时候，还是尽量在结果展示阶段，说明具体的计算方法或参考资料。以避免引起一些不必要的问题。 Limit of Blank (LoB)A blank sample was defi ...

准确性相关指标测序得到的变异与参考变异结果的一致性程度 ，主要是测试方法得到的检测结果与已知样本变异信息的一致性匹配程度。对准确性的评价可通过两部分进行：①通过检测已知序列的人基因组DNA（如标准细胞株）来评价测序本身的准确性；②通过检测临床样本进行验证，包括含有疾病相关突变的样本和含有与待检突变相 ...

测序深度或覆盖深度被定义为覆盖给定核苷酸位置的reads的数量，生物信息学工具极其依赖于足够的覆盖深度，以便灵敏和特异地检测变异。覆盖深度与稳定检测样本的变异之间的关系很简单，因为更高数量的高质量测序数据为特定位置的碱基检测供了信心，无论来自测序样本的碱基调用是否是与参考碱基相同（未识别出变异）或者 ...