实验原理-Barcode
barcode是做什么的$\qquad$前NGS检测在精准医疗领域广泛应用，但是目前主要测序机型和实际样本数据需求量之前仍然存在较大的距离，以MGISeq-2000为例，一次测序下机数据量约320G（80G*4Lane），但是目前临床产品所需的数据量普遍达不到这样的需求（一般在15G~40G不等），
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靶向测序策略-扩增法和杂交捕获
NGS技术正逐年成熟，这使得全基因组测序的成本越来越低，但是对全基因组进行测序后得到的极其庞大、繁杂的数据量的分析工作并没有随之一起变得更加简单，恰恰相反，更高的测序深度反而导致最后的数据量变得更加庞大了,分析工作也变得更加困难。于是，测序技术的发展出现了两个极端的方向：一种是大而全的全基因组测序，
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肿瘤相关融合人群检出率报道
概念tumorTumors 更多的是指肿块，但这些肿块并非全部都是恶性的，其中存在一些是良性，所以需要记住 tumors 和 cancers 并非同义词。 cancers是tumors中的一部分（恶性部分）。
cancer是tumor中的一种，特指恶性肿瘤（malignant tumor），癌症是用
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肿瘤相关融合人群检出率报道
NTRK 相关融合参考文献Genomic context of NTRK1/2/3 fusion-positive tumours from a large real-world population
内容本研究旨在查询综合基因组分析数据的大型真实世界数据库，以描述NTRK基因融
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芯片设计(Panel-Design)
一些科学性的研究，是基于WGS的，但是几遍随着测序成本的不断下降，全基因组测序对患者来讲仍然是非常高昂的成本，成为一个肿瘤检测面临的问题。尤其是许多检测需要进行相关的体细胞检测，尤其是部分临床需求要求非常低的检测限（从再起的10%、5%到现在的3%、1%，甚至目前部分特定需求的产品会要求检测限达到1‰的水平，而全基因检测这个水平的变异需要的数据量即便对偶发性的科研项目而言都是极高的成本，更惶论应用于临床。因此确定一个合理的芯片设计方案，应用靶向捕获技术，特异性捕获特定区域进行定向测序，可以更经济的实现重点区域的高深度测序。在尽可能经济的条件下，满足高灵敏性的临床检测需求。