该文献结合IGV可视化视图，对突变的人工审核方案提供了一些指导性的说明。 参考材料参考文献参考附件参考PPT

不同数据库对基因的命名五花八门，因此基因名称的标准化非常必要

The mission of UniProt is to provide the scientific community with a comprehensive, high-quality and freely accessible resource of protein sequence and functional information.

dbNSFP is a database developed for functional prediction and annotation of all potential non-synonymous single-nucleotide variants (nsSNVs) in the human genome.

定义统计学术语，如果将一组数据从小到大排序，并计算相应的累计百分位，则某一百分位所对应数据的值就称为这一百分位的百分位数。可表示为：一组n个观测值按数值大小排列。如，处于p%位置的值称第p百分位数。 说明一：用99个数值或99个点，将按大小顺序排列的观测值划分为100个等分，则这99个数值或99个 ...

终端使用git 命令中文显示异常执行如下配置git config配置，可以正常显示中文 1git config --global core.quotepath false CAfile &Capath none报错内容 123server certificate verification ...

知其然知其所以然，了解原理，才能更好的进行后期的应用。

在肿瘤分析中，很多研究都是针对体系变异进行的研究，这样发现的一些特异性变异可以更好的作为一些治疗方案的靶点，使得相应的治疗手段可以定向杀死肿瘤细，而不会影响正常细胞。但是肿瘤检测尝尝表现出极大的复杂性。检测结果中，也不是完全没有（0%）、杂合（50%）、纯合（100%）这种界限分明的划分。因此在配对样本检测过程中，如何有效的区分体系变异和胚系变异成为一个重要的话题。

概述2000年1月7日，瑞士Agora转化癌症研究中心的Douglas Hanahan教授和麻省理工学院的Robert A Weinberg教授在Cell杂志合作发表了一篇开创性综述“Hallmarks of Cancer”[1]，该综述的发表改变了以往对癌症研究的散乱认知，将众多艰涩难懂的概念归纳 ...

NGS检测相关实验方向 缩略语 全称 含义说明 PEC 延伸型探针捕获(Probe Extension Capture) 一种先使探针与目标区域上游结合，然后以探针为引物通过PCR延伸获取目标区域DNA序列的捕获技术。 PE测序 双端(Pair-End)测序 - 信息分析方向 ...