WDL - 变量的数据结构
版本在之前的介绍中，我们介绍了wdl的整体框架，和任务调度过程中涉及的执行逻辑，同时我们也了解了如何投递一个简单的任务。但是实际肯定不只是hello word。而在面对实际应用过程中，我们往往需要进行一些更复杂的数据处理和业务逻辑的实现。而为了提高整体代码的可理解性，更好的标识一些特定关联数据之间的
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WDL - 内置函数
版本和其他编程语法一样，WDL也存在不同版本间的语法差异，因此在使用WDL进行流程撰写时，需要明确参考的版本规范draft-3v1.0v1.1 截止202301，cromwell还不支持该版本。所以后文语法如无特殊标准，均基于 WDL v1.0 版本。通过之前的介绍，我们了解 wdl的整体框架组成、
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WDL - 一些可以复用代码示例
和其他编程语法一样，WDL也存在不同版本间的语法差异，因此在使用WDL进行流程撰写时，需要明确参考的版本规范所以后文语法如无特殊标准，本文想过内容均基于 WDL v1.0 版本。
示例Demo存档可以看到WDL本身提供了比较充足的变量类型，但是由于wdl本身对于文本/变量的处理函数非常
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注释软件的转录本选择
简介临床检测过程中，面对的一个比较复杂的问题，就是转录本的选择。
转录本的选择转录本的选择需要结合相关预期临床用途。目前华大相关产品的转录本选择方案参考文档： [肿瘤产品转录本选择管理规程](TJ-SOP-RI-129 A0 肿瘤产品转录本选择管理规程.pdf)文档仍在准备受控阶段，后续确定终板需要
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免疫组化分析软件 IMonitor
Methods核心分析流程共分为4个步骤
basic data processingIn the first step, the readswere checked for inclusion of adaptorsequences. If any adaptor sequence was dete
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基因注释软件-VEP
简介在TCGA等大型项目中，也推荐使用了VEP作为注释软件，同时，TCGA项目提供了由VEP向MAF转换的工具 vcf2maf，该工具由MSK长期跟进及维护。VEP 是Ensemble旗下开发的软件，有众多的专业人员进行着更新维护，同时他也符合 CLIAVariant Effect Predicto
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基因注释软件-VEP
在使用VEP软件进行功能注释阶段，其实会发现存在部分注释结果和整体注释逻辑存在偏差。由于不清楚是认识的不足还是VEP本身代码存在Bug。因此对VEP的源码进行溯源核查。
相关疑似的问题
部分变异检测结果存在cHGVS，且cHGVS位于编码区，但是未输出pHGVS信息。
Chr
Start
End
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基因注释软件-综述信息
参考信息The State of Variant Annotation: A Comparison of AnnoVar, snpEff and VEP
注释工具
开发者
开发语言
HGVS 标准输出
支持转录本
可否商用
是否仍在维护
数据库-公司-机构
VEP
欧洲生物信息学中心
P
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肿瘤NGS检测开发过程中的方法学
肿瘤NGS检测开发过程中的方法学
李金明，高通量测序技术[M].
李金明，个体化医疗中的临床分子诊断[M].
Rehm H L, et al. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing[J] 2013.
Azi
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Singularity - 入门简介
Singularity can be used with Docker images. This feature was included because developers use and really like using Docker and scientists have already put much resources into creating Docker images. Thus, one of our early goals was to support Docker.